O sistema genital feminino tem seu desenvolvimento embrionário dependente de três estruturas, as quais precisam evoluir de maneira sincrônica e completa. Quando ocorre falha nesse desenvolvimento, aparecem as malformações genitais internas nos seus diferentes graus. A ausência (agenesia) de vagina, útero, trompas ou combinadas, bem como as alterações uterinas, são as mais comuns.

A agenesia de vagina ocorre em cerca de 1 para cada 4000 mulheres, comumente associada a ausência de útero e trompas. Essas mulheres apresentam falta de menstruação (amenorreia primária) e o diagnóstico é feito pelo ultrassom. Em alguns casos a videolaparoscopia será necessária para confirmação diagnóstica. O tratamento consiste na criação cirúrgica de um espaço vaginal funcionante, para que essa mulher consiga ter vida sexual ativa.

As anomalias uterinas são causadas por falhas completas ou parciais na fusão dos ductos de Mulller, acarretando desde útero duplo com duas vaginas até a presença de septos intracavitários discretos. O útero unicorno, onde a sua cavidade é tubular e pequena, pode apresentar dificuldade de engravidar e principalmente de evoluir com essa gestação. O útero bicorno, diferente do primeiro, apresenta dois cornos que podem ter diferentes graus de fusão e com evolução semelhante ao unicorno com relação a gravidez. O útero bicorno apresenta colo único. O útero didelfo representa dois hemiúteros, com cavidade endometrial e canal cervical distintos. Pode apresentar dificuldade na evolução gestacional mais não tem indicação de correção cirúrgica nesses casos. Os septos uterinos aparecem numa cavidade única, podem ser parciais ou totais, e seu tratamento é realizado através de videolaparoscopia e videohisteroscopia, com ressecção do mesmo. O fundo arqueado ou arcuado do útero é uma alteração mínima, não há necessidade de correção e atrapalha muito pouco a ocorrência e evolução da gravidez.