O diagnóstico genético pré-implantacional( PGD) é um exame de alta tecnologia capaz de auxiliar casais com risco genético a terem filhos saudáveis. Ele utiliza técnicas moleculares e de citogenética durante a fertilização in vitro para selecionar embriões livres de uma determinada condição genética especifica, transferindo apenas os normais.

As principais indicações para a realização desse procedimento são os antecedentes familiares de doenças hereditárias, genéticas, com alterações cromossômicas e para as mulheres com mais de 37 anos, pois apresentam maior risco de produzirem oócitos cromossomicamente anormais. Quando se transfere os embriões normais evita a ocorrência das gestações aneuploides, alteração genética que cursa com taxas muito elevadas de abortos. Com a realização do PGD ocorre uma diminuição nos abortos em cerca de 15 a 35%.

Sabe-se que 50% dos embriões concebidos naturalmente alcançam a sua viabilidade e porcentagem semelhante também para os tratamentos de reprodução assistida. Dentre os múltiplos fatores que podem influenciar negativamente a sobrevida dos embriões, a anormalidade cromossômica é o mais importante. A análise citogenética de embriões humanos revelou altos índices de alterações cromossômicas . Se esses embriões forem transferidos, as taxas de gestação diminuirão consideravelmente.

A maioria dos programas de PGD realizam a biópsia embrionária no terceiro dia após a fecundação, quando o embrião está com seis a oito células, pois sabe-se que a retirada de até 25% delas não causa danos aos seu desenvolvimento.

O PGD é o único teste capaz de diagnosticar desordens genéticas de um embrião antes da concepção da gestação. Assim sendo, ele melhora os resultados da fertilização in vitro e também auxilia os casais com risco reprodutivo a ter filhos livres de doenças genéticas.